自闭症是由遗传和从头基因变异相互作用引起的异质性疾病。自闭症的核心症状与社交互动和沟通的缺陷有关,除此之外，刻板和重复的行为在自闭症儿童中很常见。

　　许多证据支持遗传因素可能导致自闭症风险的观点。目前的证据表明，不同染色体上多达12个或更多的基因可能与自闭症有关。这些中的每一个都在不同程度上涉及。一些基因可能会使一个人面临更大的自闭症风险，称为易感性，而另一些基因可能会导致特定症状或确定症状的严重程度。一些发生变化或突变的基因可能会加重自闭症的症状。

　　基因导致自闭症的想法得到了事实的支持，例如同卵双胞胎患ASD的风险很高（36-95%的时间）。在异卵双胞胎中，如果一个孩子患有自闭症，那么另一个孩子大约有0-31%的时间受到影响。此外，有自闭症孩子的父母有2%–18%的机会生下同样受影响的第二个孩子。

　　其他一些遗传条件也会增加患自闭症的风险。大约10%的自闭症儿童还患有其他遗传疾病，例如脆性X综合征、结节性硬化症、唐氏综合征和其他染色体疾病。

　　常染色体隐性遗传的HOXA1只是涉及自闭症谱系的众多基因之一。DbetaH(DBH)基因也可能参与其中。这些儿童的血清多巴胺β-羟化酶水平较低，该酶催化多巴胺向去甲肾上腺素的转化。