自闭症是一种行为定义的病症，基于存在社交沟通困难和受限/重复行为。尽管遗传和环境相互作用的复杂性以及行为表现中的表型异质性，自闭症基本上是非典型神经发育的条件，属于一种心理疾病。

　　目前的证据表明，自闭症与神经基质的变化有关，包括大脑结构、功能和连通性，自闭症也并非属于精神疾病，孤独症\自闭症通常是在2-3岁出现临床症状，而精神病在5岁左右才出现。

　　比如说例如，社会情绪处理的非典型性与额颞区和杏仁核的体积差异有关，而重复和刻板行为的表现与额纹状体系统的形态学差异有关。

　　临床上，这些行为指标在自闭症男性和女性中的表现似乎不同，因此可能具有不同的表型，自闭症的长期预后一般较差，但是早期合理的教育和培训，通过融合教育的方式，可以在一定程度上改善他的预后。